L’autisme, grande cause nationale 2012
Le label de Grande cause nationale 2012 vient d’être attribué par le Premier ministre au collectif d’associations « Ensemble pour l’autisme » afin de « souligner et encourager la démarche de rassemblement des principales associations œuvrant en matière de prise en charge de l’autisme. » Ce collectif regroupe plus de 200 associations de parents et 800 associations gestionnaires d’établissements, représentant ainsi plus de 100 000 familles. Aux côtés des associations, l’Inserm participera le 12 janvier prochain aux 1ères Rencontres parlementaires sur l’autisme pour y évoquer notamment les enjeux actuels et futurs de la recherche.
Décrit en 1943 par Léo Kanner, l’autisme est un trouble sévère du développement de l’enfant apparaissant avant l’âge de trois ans. Il est caractérisé par un isolement, une perturbation des interactions sociales, des troubles du langage, de la communication non verbale et des activités stéréotypées avec restriction des intérêts. L’autisme forme avec les troubles qui lui sont apparentés un ensemble de syndromes regroupés sous le terme de « troubles envahissants du développement » (TED). En 2009, la prévalence estimée des TED est de 6 à 7 pour mille personnes de moins de 20 ans, avec une prédominance masculine.
Les causes de l’autisme sont encore mal connues ; il existe toutefois un consensus au sein de la communauté scientifique pour en admettre la multiplicité et son origine organique. Il n’y a pas à ce jour de preuve supportant l’hypothèse que l’autisme serait causé par une éducation parentale déficiente ou inadaptée.
Aujourd’hui, on ne guérit pas l’autisme mais une prise en charge précoce conditionne, en partie, l’évolution de l’enfant autiste et ses chances de progression.
Combiner les approches cliniques, de neuroimagerie et de génétique
De nombreuses avancées dans la compréhension des mécanismes de cette maladie, notamment grâce à l’imagerie médicale et la génétique, ont permis de montrer des anomalies anatomiques au niveau cérébral, impliquant une origine neurologique et très probablement génétique. Il est primordial de définir des stratégies d’exploration de la maladie, visant à mieux cerner ses premiers signes.
Une imagerie de pointe
L’imagerie joue un rôle important dans la compréhension de l’autisme. Elle permet notamment de réfléchir à des stratégies thérapeutiques plus adéquates, et de travailler sur une rééducation plus adaptée, comme apprendre à regarder l’autre. « On utilise de plus en plus la technique du suivi du regard ou eye−tracking, constate Monica Zilbovicius (unité mixte CEA/Inserm Neuroimagerie et psychiatrie), pour évaluer les différences entre ce que regardent les autistes et ce que regardent les autres. »
La génétique au coeur de l’autisme
Alors que les techniques de biologie moléculaire sont de plus en plus performantes dans l’identification des gènes de susceptibilité à l’autisme, le lien de cause à effet entre ces variations génétiques et l’expression clinique de la maladie reste peu clair.
Les scientifiques ont ainsi pu identifier des facteurs agissant au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que ’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires. L’identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.
« En fonction de la gravité de l’autisme, souligne Marion Leboyer, responsable de l’équipe de Psychiatrie génétique de l’U955(Créteil), les gènes associés ne sont pas forcément les mêmes. Il est donc important de mieux définir les caractéristiques de l’autisme sur le plan clinique. Par ailleurs, nous devons mieux comprendre les mécanismes neuronaux à l’origine de la maladie. »
Seule la combinaison de différentes approches cliniques, de neuro-imagerie et de génétique moléculaire permettra de mieux comprendre les périodes critiques du développement cérébral et les mécanismes en cause, pour un meilleur espoir de prise en charge.
Source : http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/actualites-recherche/l-autisme-grande-cause-nationale-2012
