Une étude, menée dans le laboratoire Neurobiologie des interactions cellulaires et neurophysiopathologie (CNRS/Aix-Marseille Université), en collaboration avec des cliniciens de l’AP-HM et des chercheurs du Salk Institute à San Diego, dévoile un nouveau gène qui joue un rôle majeur au cours du développement précoce de l’individu et dont la sous-expression pourrait induire certains traits autistiques. [ Lire la suite ]
Archive for the ‘Recherches scientifiques’ Category
Grâce à une vaste étude menée sur près de mille patients autistes, les chercheurs de l’Institut Pasteur, du CNRS, de l’université Paris Diderot et la Fondation FondaMental sont parvenus à cartographier l’incidence et l’impact clinique de certaines mutations génétiques sur les capacités cognitives et intellectuelles des patients. Les mutations affectant le gène SHANK3 se révèlent [ Lire la suite ]
C’est une véritable empreinte génétique constituée d’un réseau complexe d’interactions de certains gènes, qui vient d’être identifiée et associée aux troubles du spectre autistique, par ces chercheurs de l’Université d’Oxford, en collaboration, entre autres instituts, avec une unité de l’Inserm-CNRS. Ces résultats, publiés dans la revue PLoS ONE, montrent comment ce réseau de variations impacte [ Lire la suite ]
Des chercheurs de l’Hôpital pour enfants de Boston et de l’Université catholique de Louvain ont mis à jour de nouvelles différences structurelles dans les connexions cérébrales chez les enfants souffrant de troubles autistiques. Ces travaux, qui ont utilisé des modèles mathématiques d’analyse de réseau, ont montré que les enfants autistes possédaient plus de connexions redondantes [ Lire la suite ]
Des chercheurs donnent une nouvelle piste de solution pour expliquer l’apparition du trouble du spectre de l’autisme (TSA). Pour l’étude, les chercheurs ont recruté 80 enfants âgés de 2 à 4 ans, incluant 49 qui avaient reçu un diagnostic de TSA, et 30 qui se développaient normalement. Ils ont mesuré le niveau de plasma sanguin [ Lire la suite ]
Trois publications récentes montrent l’avancée des travaux sur la fabrication de cellules souches utilisables sur le plan clinique et nous éclairent sur les éléments qui pourraient permettre leur utilisation dans le cadre de l’autisme. La déprogrammation d’une cellule différenciée en une cellule souche a été réalisée pour la première fois en 2006. Ces « cellules pluripotentes [ Lire la suite ]
Chaque fois qu’il y a inquiétude ou détresse des patients ou de leurs familles, des explications charlatanesques fleurissent. Elles séduisent car elle nomment un responsable (l’environnement, l’alimentation, les vaccins, par exemple), ce qui peut rassurer, en laissant miroiter la possibilité d’un remède miracle, souvent aussi onéreux qu’inefficace. Voici ce que dit Bertrand Jordan de certaines [ Lire la suite ]
Présentation des travaux de Thomas Bourgeron, titulaire de la Chaire FondaMental de Biologie intégrée de l’autisme, créée avec le soutien de la Fondation Bettencourt Schueller. « Autisme : les gènes de l’espoir« , film de David Zavaglia, produit par Scientifilms, avec le soutient de la fondation Bettencourt Schueller. Professeur à l’Université Paris Diderot, Directeur du département Neuroscience [ Lire la suite ]
Publiant leurs travaux dans Nature, des chercheurs canadiens ont mis en évidence, chez la souris, un lien entre certains mécanismes cellulaires liés à la production de protéines et des troubles associés à l’autisme. Les troubles du spectre autistique (TSA) peuvent affecter les interactions sociales, la communication, et induire des comportements répétitifs. Ils touchent 1 enfant [ Lire la suite ]
Un traitement hormonal pourra-t-il un jour permettre d’améliorer les capacités d’interactions sociales des autistes? C’est en tout cas l’espoir soulevé par les travaux du Dr Angela Sirigu, la lauréate 2012 du Prix Marcel Dassault pour la recherche sur les maladies mentales remis jeudi 18 novembre. L’autisme est un trouble neuro-développemental qui peut être abordé sous [ Lire la suite ]
Des gènes apparus dans l’évolution ont accru les connexions dans le cerveau. Comment expliquer les capacités cognitives exceptionnelles qui caractérisent notre espèce? Depuis l’achèvement du séquençage du génome humain en 2003 puis celui du chimpanzé en 2005, la chasse aux gènes pouvant répondre à cette question est ouverte. Les chercheurs ont déjà trouvé que bien [ Lire la suite ]
Dans l’édition du 25 avril de la revue Neuron, une étude identifie un mécanisme génétique sous-jacent commun à l’autisme et au syndrome du X fragile, la cause génétique la plus fréquente de déficience intellectuelle (1). L’étude démontre en effet une association frappante entre des gènes perturbés identifiés chez les enfants autistes et les gènes cibles [ Lire la suite ]
Ces chercheurs de 15 institutions dans 3 pays ont étudié les anomalies chromosomiques et leur déséquilibre, en cas de trouble du spectre autistique. Ils montrent dans l’édition du 27 avril de la revue Cell que des anomalies dans les échanges génétiques et que 22 nouveaux gènes peuvent contribuer au développement ou augmenter le risque d’autisme [ Lire la suite ]
Une étude a examiné la prévalence et la chronicité des problèmes de sommeil chez les enfants qui manifestent des problèmes supposés être typique des troubles du spectre autistique (TSA). En utilisant les données d’une étude longitudinale de la population totale, les symptômes de TSA, l’insomnie et facteurs explicatifs potentiels ont été évalués à l’âge de [ Lire la suite ]
De nouveaux résultats soulignent l’importance des gènes synaptiques dans l’autisme L’autisme, nommé grande cause nationale, sera un sujet d’actualité en France pendant toute l’année 2012. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une étude, publiée le 9 février 2012 dans Public Library of Science – Genetics (1), démontre que des mutations génétiques [ Lire la suite ]
Grâce aux neurosciences, des stratégies de soins se dessinent, loin des concepts freudiens totalement dépassés. Les premières recherches sur l’héritabilité de l’autisme menées dans les années 1970 ont démontré que quand un vrai jumeau est atteint, l’autre a 70 à 90% de risques de l’être aussi, ce taux étant compris entre 5 et 20% pour les [ Lire la suite ]
