Autisme : une avancée dans la recherche sur le génome humain
Des chercheurs en informatique biologique de l’Université Simon Fraser (SFU) de Vancouver ont développé une nouvelle méthode de comparaison de génomes humains qui pourrait aider les scientifiques et les professionnels de santé à déterminer des probabilités d’autisme et de retard mental.
Grâce à l’utilisation d’un nouvel algorithme développé au département de sciences informatiques de SFU, une équipe de chercheurs dirigée par le Professeur Cenk Sahinalp [1] a découvert que leur stratégie mène à une précision accrue dans la détection de variations structurelles par rapport à des méthodes plus conventionnelles. Ainsi, il est maintenant possible de détecter des variations génétiques parmi les membres d’une même famille, plus spécifiquement entre un enfant et ses parents.
Ces résultats apportent une précision beaucoup plus élevée dans l’identification des causes génomiques potentielles menant à certaines situations, comme l’autisme, chez des enfants de parents en bonne santé. Cet algorithme a fait la une dans la communauté de recherche en génétique et est paru en couverture de Genome Research en 2011.
Cenk Sahinalp, qui collabore dans plus de 1000 projets liés au génome dans le monde, précise : » Cette méthode compare des génomes sans les comparer au préalable avec un génome de référence, de façon à mieux prédire les variations génétiques parmi des individus étroitement liés, comme par exemple entre un enfant et ses parents « . Il ajoute que « généralement, les scientifiques cherchent des variations au niveau du génome en deux étapes : d’abord, des petits morceaux de chaque génome individuel sont comparés avec un génome de référence, et ses différences de structures sont identifiées. » Le génome de référence est un génome unique séquencé et référencé dans le Projet International sur le Génome Humain. Dans un second temps, les listes des variations structurelles dans chaque génome sont comparées de nouveau les unes aux autres.
Dans cette étude, les chercheurs se sont écartés de l’approche conventionnelle de manière à permettre à tous les génomes d’être comparés simultanément avec le génome de référence, à travers un cadre global d’optimisation combinatoire.
Le but du laboratoire du Pr. Sahinalp est de combiner les mathématiques discrètes à l’algorithmique et la biologie moléculaire pour prédire des variations génétiques, plus spécialement de grande échelle, et de comprendre comment ces variations opèrent en tant que précurseurs dans les problèmes de développement.
[1] Cenk Sahinalp – Directeur du » Computational Biology lab » de Simon Fraser University – email : cenk@ cs.sfu.ca – téléphone : +1-778-782-5415
Source : http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/68716.htm
Article original : http://www.sfu.ca/sfunews/stories/human-genome-research-leaps-ahead-at-sfu.html
