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Exposé de Franck Ramus lors du Colloque organisé à Caen par l’Association Autisme Basse Normandie à Caen, le 18/10/2012. Notes de Josiane Kindynis.

Panorama des connaissances scientifiques actuelles sur l’autisme

Franck Ramus a listé les particularités connues dans différents domaines : la communication, les compétences sociales, les intérêts particuliers et restreints (+ autres caractères habituellement décrits).

Les particularités cognitives des personnes autistes :

Rapidement : on appelle cognition tout ce qui concerne le traitement de l’information et tout ce que « fait » le cerveau (y compris les émotions …)

Plusieurs hypothèses concernant les particularités cognitives :

- déficit de mentalisation (= déficit de la théorie de l’esprit)

- hypothèse du déficit de la perception du congénère… > cause du déficit de mentalisation ?… ou le contraire ?

- déficits du langage, et ceci à différents niveaux

- déficits des fonctions exécutives : attention, mémoire, planification, inhibition, difficultés à se désengager d’une tâche (explications des comportements stéréotypés ?)

- faible cohérence centrale : traitement de l’information par les détails, pas de sens global… vers une explication des stéréotypies, des intérêts restreints … mais aussi des talents ?

- augmentation du fonctionnement perceptif (en liaison avec la faible cohérence centrale ?) en liaison avec les particularités sensorielles

(Ne pas oublier l’existence de dysfonctionnements au niveau moteur).

L’imagerie cérébrale fonctionnelle :

Se pratique depuis la fin des années 1990.
Exemples de résultats concernant l’attribution des états mentaux, le rôle du « cerveau social »

- Pas de différences en ce qui concerne les aires visuelles, primaires, secondaires …même traitement par les autistes et les non autistes

- Par contre, il existe des différences au niveau de :

- l’amygdale (gère les expressions faciales émotionnelles) et la région temporale inférieure

- le sillon temporal supérieur ou STS

- le gyrus cingulaire (au niveau préfrontal)

- La perception des visages et des objets se pratique différemment :
Les personnes autistes n’activent pas autant que les non autistes le gyrus fusiforme mais font intervenir, pour la perception des visages, la zone cérébrale impliquée dans le traitement visuel des objets

- La région cérébrale responsable de la perception de la voix humaine présente des différences d’activation (travaux de Monica Zilbovicius)

Corrélations à faire avec les images obtenues avec la Tomographie par Emission de Positons ou TEP par M. Zilbovicius, (2000) qui a observé une hypoperfusion bilatérale au niveau du Sillon Temporal Supérieur

Mais question sans réponse : ces particularités fonctionnelles sont elles la cause ou la conséquence des particularités cognitives ?

L’imagerie cérébrale anatomique

La quantité de substance grise cérébrale a été étudiée. Ont été constatées des différences au niveau :

- de l’amygdale
- du cortex préfrontal médian
- du cervelet
- du cortex frontal inférieur

Les différences observées sont des variations «  en plus » ou «  en moins », selon les cas …

Franck Ramus a cité les résultats des compilations faites par Courchesne en 2007, sur la quantité de substance grise.

Or, se rappeler que la quantité de substance grise dépend de l’expérience ! Cela a été mis en évidence par des images obtenues chez des personnes qui apprennent en 4 semaines des «tours de jonglage» : leur quantité de substance grise est augmentée par la pratique de l’activité, laquelle nécessite l’intervention coordonnée de différents zonez cérébrales.

En est–il de même chez les autistes ? Autrement dit : ces personnes ont–elles des performances moins élevées parce qu’elles ont «au départ» moins de substance grise ? Ou bien ont–ils moins de substance grise parce qu’ils réalisent moins de performances ? …

Autres résultats

Des dissections post–mortem ont été faites entre 1998 et 2002 : par Bailey, Kemper et Bauman.

Ces dissections ont permis de montrer de nombreuses différences :

- des différences de nombre, de proportions dans les différents types de neurones, de tailles des neurones, et ceci dans plusieurs régions cérébrales : système limbique, cortex frontal, cervelet, tronc cérébral …
- des dysgénèses au niveau du cortex (…dans les «  colonnes »)
- des glyoses
- une croissance cérébrale postnatale inhabituelle (en même temps qu’un périmètre cranien un peu inférieur à la normale avant la naissance)

Certaines des différences observées apparaissent tard au cours du développement.

Or, on a déterminé que :

- le nombre de cellules de Purkinje est fixé à 28 semaines de gestation
- La migration neuronale a lieu entre 12 et 24 semaines

Sachant cela, on peut savoir à quel âge maximum a pu se produire l’ « évènement » ayant été à l’origine des anomalies observées.
On peut dire que le processus pathologique est évolutif, de la période fœtale à l’âge adulte.
Cependant, à l’âge de 40 ans, il n’y a plus de différences visibles.

Imagerie de diffusion : cette technique permet l’étude de la substance blanche, donc des réseaux reliant différentes zones cérébrales.

- 2011 : publications de Courchesne : très grandes différences au niveau du cortex préfrontal, au niveau du cortex frontal médian
- Travaux de Wolff, en 2012 : la connectivité entre certaines zones est réduite à 24 mois et cela concerne tout un tas de faisceaux de fibres nerveuses.

Les hypothèses génétiques

Sont établies à partir de faits tels que ceux–ci :

- le risque dans une fratrie est x par 100 (par rapport au risque moyen dans la population générale)
-le risque est encore plus important si les enfants sont des vrais jumeaux (ou jumeaux monozygotes)

Chiffre de 2012 : l’héritabilité est estimé à 70 %, les 30 % restant concernent les causes environnementales (au sens large = non génétiques)

Sont concernés plusieurs chromosomes, par ex : les chromosomes 15, 5, 17, 18, 22, X

La liste des « gènes candidats » est en cours (voir les travaux de Thomas Bourgeron à l’institut Pasteur)

Exemples de gènes concernés :
- Skank 3
- FRMP (celui qui est muté dans le cas de l’X fragile)
- Reeline
- MECP2 (muté dans le syndrome de Rett)

Franck Ramus dit que la fréquence des mutations est probablement sous-estimée… les mutations dites rares ne sont peut – être pas si rares que ça !

Les spécialistes du sujet pensent que le rôle des mutations rares est très important.

Les causes environnementales( = non – génétiques) :

- Prouvé, le rôle de :

Certains virus comme le virus de la rubéole, le cytomégalovirus.
Des toxiques comme la thalidomide, l’acide valproïque.
Des évènements périnataux comme la prématurité, la souffrance périnatale.

- Possible :

Le traitement prénatal de la mère à certains antidépresseurs.
Les organophosphorés

- Non prouvé /réfuté

Le mercure, le thimérosal (le vaccin ROR).
La dépression maternelle.
L’ « attitude » des parents

Franck Ramus rappelle l’hétérogénéité des cas d’autisme.

Chaque individu est unique (NB perso : ce n’est pas nouveau … c’est, depuis quelques années, le sujet d’un gros chapitre de biologie au programme du Bac S …)

Dans le futur DSM V (et probablement aussi dans la future CIM 11), il n’y aura plus qu’une catégorie pour le diagnostic : la catégorie des TSA (Troubles du Spectre Autistique)

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Réponses de Franck Ramus à quelques questions

- Le conseil génétique : ses possibilités actuellement sont limitées ; cela peut éventuellement, dans quelques cas seulement, permettre de rechercher une mutation identifiée et qui a été trouvée chez une personne autiste donnée, dans les autres enfants de la fratrie …

(Ajout du Dr Moussaoui : l’examen génétique est réalisé actuellement systématiquement chez les personnes autistes vues par les médecins du CHU de Caen).

- La recherche en France : elle existe : en génétique, en imagerie cérébrale, au niveau cognitif ..

Conseil perso : lire le compte rendu du colloque récent organisé par la fondation Orange à l’institut Pasteur (sur le site de l’association Autisme Basse Normandie)

- Finalement : que faire, avec les connaissances actuelles ? :

Ré éduquer, en faisant «  travailler » les secteurs déficitaires et en utilisant les capacités cognitives préservées

Notes de Josiane Kindynis.

Retrouvez les diapositives de la présentation (pdf) : http://www.lscp.net/persons/ramus/docs/20121018Autisme_Ramus.pdf

Source : http://www.autisme-basse-normandie.org/site/?q=node/408