Découverte d’une cause commune de l’autisme et de l’épilepsie

Posted by autisme.info31 On avril - 8 - 2011 Commentaires fermés

Un gène qui prédispose à la fois à l’épilepsie et à l’autisme a été identifié par des chercheurs du Centre de recherche du CHUM.

Le Dr Patrick Cossette (neurologue) et ses collègues ont découvert une mutation sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez tous les membres d’une grande famille d’origine canadienne-française qui souffrent d’épilepsie, incluant des personnes qui étaient également autistes.

L’analyse de deux ensembles de personnes du Québec a aussi permis d’identifier d’autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d’autisme et d’épilepsie, respectivement. En outre, plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies*.

« Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l’autisme, en plus de l’épilepsie, et renforcent l’hypothèse qu’un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies*. Aucune étude génétique chez l’humain n’avait à ce jour démontré ceci. » – Professeur Patrick Cossette

Les différentes formes de l’autisme sont souvent d’origine génétique et près d’un tiers des personnes atteintes d’autisme souffrent d’épilepsie. La raison de cette comorbidité est inconnue. Le gène synapsine joue son rôle crucial dans le développement de la membrane entourant les neurotransmetteurs, également appelés vésicules synaptiques.
Ces neurotransmetteurs assurent la communication entre les neurones. Bien que des mutations dans dautres gènes impliqués dans le développement des synapses (jonction entre deux neurones fonctionnels) ont déjà été identifiés, ce mécanisme na jamais été prouvée dans l’épilepsie chez l’homme jusqu’à la présente étude.
Les résultats de l’étude ont été publiés dans la dernière édition en ligne de Human Molecular Genetics. Ils sont la clé d’une cause commune de l’épilepsie et l’autisme et il sera possible d’acquérir une meilleure compréhension de la physiopathologie de ces maladies* dévastatrices qui perturbent gravement le développement du cerveau. Ils contribueront également au développement de nouvelles stratégies de traitement.

* Les auteurs de ces articles sont canadiens, et de fait utilisent communément le terme de « maladie » au lieu de « handicap » pour ce qui est de l’autisme.

SOURCES :
Radio Canada & perles de santé

INFOS complémentaires :
Le Dr Patrick Cossette est professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et scientifique au Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréald’épilepsie.

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