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Ces mutations génétiques rares appelées « variations du nombre de copies » seraient à l’origine de milliers de cas d’autisme. C’est la découverte du consortium international de scientifiques, issue de la seconde phase de l’Autism Genome Project (AGP) et publiée dans la prestigieuse revue Nature du 9 Juin 2010. En plus de ce principe de mutations génétiques responsables d’une partie des cas d’autisme, les chercheurs ont également identifiés de nouveaux gènes impliqués dans la maladie et dans les troubles du spectre autistique (TSA).

L’Autism Genome Project (AGP) a pour objectif d’identifier les variants génétiques qui peuvent déclencher la maladie. Il regroupe un consortium international de chercheurs de plus de 70 universités, dont l’Université de l’Utah.

L’autisme est un trouble neurobiologique qui inhibe la capacité d’une personne à communiquer et à développer des relations sociales, et qui s’accompagne fréquemment de problèmes de comportement. La prévalence des troubles autistiques est d’environ 1 pour 110 enfants, touchant 4 fois plus de garçons que de filles. La prévalence de l’autisme a augmenté de 57% ces 5 dernières années, à tel point que les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ont qualifié l’autisme de crise nationale de santé publique.

Cette étude confirme le consensuscroissant que l’autisme est causé en partie par des mutations génétiques rares appelées « variations du nombre de copies » (CNV-Copy number variation). Il s’agit en fait de suppressions ou de répétitions de gènes dans les séquences d’ADN.

Le Pr. Hilary Coon, auteur principal de l’étude et professeur de recherche en psychiatrie à l’Université d’Utah, explique que ces recherches mettent en avant les progrès des scientifiques dans la compréhension des causes de l’autisme, un trouble à “multiples facettes” lié à la fois à des causes génétiques et environnementales. «Nous sommes au début de la compréhension mais un trouble du cerveau, comme l’autisme, est extraordinairement complexe.  »

Les chercheurs ont enrôlé 996 personnes atteintes d’autisme et 1287 non atteintes et leur étude a porté sur plus de 100 gènes impliqués dans les TSA et les déficiences intellectuelles. L’équipe a a constaté que les enfants autistes présentent un nombre plus élevé de CNV ou petites suppressions ou ajouts aux séquences d’ADN – que ceux qui ne sont pas atteints par la maladie. Les chercheurs ont constaté que si certaines de ces CNV sont héréditaires, d’autres sont liées à de nouvelles mutations. Les conséquences spécifiques de chaque CNV ne sont pas connues. Ces CNV se retrouveraient dans environ 1% de la population et pourraient représenter jusqu’à 3,3% des cas d’autisme, selon l’étude, correspondant à plusieurs milliers de personnes atteintes de ce trouble.

Les chercheurs ont également identifié de nouveaux gènes impliqués dans la maladie : « SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1″. L’identification de ces gènes pourra aider au développement de nouvelles thérapies pour traiter l’autisme.

Sources : Eurekalert “Autism genome project identifies genetic variants that may make people susceptible to disorder”, University of Utah Health Sciences “Autism Genome Project Uncovers More Genetic Clues to Disorder”,

Autism Genome Project, http://www.autismspeaks.org/ (Visuels)